看图识病症：先天性双侧面部瘢痕样皮损

近期，爱尔兰 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 时尚杂志的 Image Gallery 圈内发表文章了一张图片，这样不起眼的瘙痒，你可见过？如何考虑呢？

流感介绍

男性，7 翌年大，单侧头顶及耳前对称性萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处植被发育无异经常。

图 1. 婴儿单侧头顶对称性瘙痒。

根据临床研究不同之处，临床研究为：局灶性颈部皮肤发育不良 Ⅳ同型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因检测发前为了与 FFDD 相关的经常见 CYP26C1 等位基因

流感自学

局部颈部皮肤发育不良（FFDD）是一组以双颞或耳前颈部瘢痕样萎缩性原发性为不同之处的肾病/发育疾患。根据 Frieden 提出的先天性皮肤肥大分类，FFDD 为第九类先天性皮肤肥大，并根据原发性位置、是否依赖于额外的颈部异经常和基因型Mode分为四个HIV-。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）原发性臀部分为四种HIV-。FFDD1–3 的分野在于其余颈部异经常和相应的基因型Mode。

Ⅳ同型 FFDD 是一种经常突变隐性基因型病，其不同之处是在鼻孔和下颌骨凸起处沿胚胎融合线出前为原发性。皮损圆形囊肿，圆形或椭圆同型的萎缩性瘢痕样斑片，也可乏善可陈为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳绒毛植被（发领征）。

皮肤外乏善可陈较罕见，由于刊文例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已通报的包括颊上皮细胞息肉、唇腭裂、囊肿先天性痣和皮肤血管瘤。植被及智力发育通经常不受影响。

前为推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位基因而引起的一种经常突变隐性基因型疾患。Slotinek 等人在 P450 基因 CYP26C1 中发前为了两个隐性特性缺陷等位基因，该基因解码维甲酸糖类中的一种酵素，将所有苯基维甲酸转化为活性较低的极性水溶性糖类物。

本例病变通过基因检测也发前为了此位点的等位基因，符合此前的刊文。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

查看信源邮箱