Acta Neuropathologica: 儿童幕上室管膜瘤：毫无疑问是RELA或YAP

2022-01-03 04:30:51 来源:

室管膜肿是在孩童和年轻人之中第二常见的恶性杏仁核。在孩童时期，室管膜肿发生在之中枢神经(CNS)内的所有一小，最常见的位置是后颅赤，其次是幕上和脊柱肺脏。基于组织学上的相似性，各不相同肺脏的室管膜肿在过去被指出有是一个总体。室管膜肿之中的各种潜在基因型叠加被纳入2016年WHO脑分类。

据研究报道，幕上室管膜肿与RELA揉合是一个独特的实质。目前已经检验出有七种各不相同的RELA揉合见下文，这些约占孩童幕上室管膜肿的70%。除室管膜肿；还有RELA揉合皆，YAP1-MAMLD1揉合的被指出有是第二个出有现在孩童幕上室的实质。与；还有有不良生存率的RELA揉合比起，YAP1-MAMLD1揉合的室管膜肿生存率良好。

在这项研究之中，我们统计分析报告了18亦然孩童非RELA/非YAP幕上室管膜肿，通过其组织学、抗体表现型、基因型学和表征基因组学对其来进行了系统的特征描述。上半年的分子结构统计分析包括高分辨率拷贝数统计分析、甲基化统计分析、通过Nanostring技术统计分析揉合转录物和RNA测序。

根据组织学和抗体组化特征，本研究确定了两种主要种类--RELA样室管膜肿(9亦然)和伸展蛋白质室管膜肿(6亦然)。在组织学上属于WHO III级并类似于RELA揉合的室管膜肿的RELA样组之中，不够p65-RelA的核传达作为NF-κB通路组织学启动时的替代标记。三个显示出有与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性揉合。一个基于甲基化的脑方差将两个RELA样归为甲基化类"EP，RELA-揉合"；其他的没有显示出有明显的相似性。在伸展蛋白质室管膜肿组之中，5/6的被定为WHOⅡ级，同时未能检测到基因揉合，甲基化统计分析未能显示与已建立的甲基化类别有任何关联。

本研究信息确实，除了目前发现的室管膜肿皆，大概还存在两种幕上室管膜肿种类(RELA型和伸展蛋白质型)。本研究建议对幕上室管膜肿来进行先导组织组织学学和基因型学诊断，以便准确识别这些并实质性不作为。

Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).