超声与MRI联合产前诊断外科生殖系统复杂畸形1例

1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生蓄积1次，无流蓄积史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征蓄积前筛选安全检查及无创DNA诊断：高风险，母子以外体健，无远亲遗传基因史。行孕期系统筛查。 激光辨识孕周：25周2d，右脾大小达3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右脾主动脉脑组织起来频谱S收缩期千分之速度：35 cm/s，D麻痹后半期速度：3 cm/s，RI推进力指数：0.91，S收缩期千分之速度/D麻痹后半期速度：11.52。左脾区看不出值得注意脾脏由此可知回音，于孕期膀胱紧邻髂总动脉分叉左面可见一大小达4.6 cm×2.5 cm的混合特质回音，界线了事清晰，内可见数个大小不等且不互为同的囊状无回音，其中较大者达2.4 cm×1.5 cm（见图1）。激光安全检查辨识左面膀胱甲状腺脾并多囊特质彻底改变。MRI安全检查辨识左面脾脏区看不出经常特质脾脏由此可知结构设计，在左面膀胱内可见多发长T1（低）长T2（高）信号，信号以外匀，其内可见多发粗细不以外重叠（见图2）。MRI安全检查辨识左面膀胱甲状腺并多囊脾。经上级医院确诊，孕妇行蓄积前遗传咨询，重新考虑继续妊娠。孕期骨骸进行验尸：①左面脾区看不出经常特质脾脏，左膀胱可见脾脏结构设计，椭圆形多囊由此可知彻底改变，肉眼可见8个囊香菇，囊香菇平滑光亮、椭圆形琥珀由此可知串珠，最大3个囊香菇的直径分别为：1.87、1.65和1.34 cm；②大肠两侧褶动脉粗大，囊特质包块紧贴于大肠并与之隔开；③子宫、大肠隔开；④经核酸注意到与肛门以外与大肠隔开；⑤其余器官的形态、右边看不出异常（见图3）。因由诊断：左面甲状腺并多囊特质发育不良脾，子宫与大肠隔开，肛门与瘘道隔开。2.探讨 多囊特质发育不良脾的流行病学和病理特征等与多囊脾有值得注意的区别。多囊特质发育不良脾广布中轴，无遗传特质，发作率为1∶3000，脾脏体积增加，外形不清，脾盂扩大，脾脑组织起来减少，可见葡萄串状、大小不等且不隔开的脾部，囊间可见湾内状、小块状经常特质实质回音。HG多囊脾广布中轴，为常染色体显特质遗传基因，发作率为1∶1000，双脾体积不对称增加，圆形不精致，无经常特质脾组织起来，回音增强，脾部的大小小于前者，可合并多囊肝和多囊脾。 孕期期多囊特质发育不良脾脾部数量并不多，不宜结合远亲病史、病因、有无合并其他发育不良、大肠及消化道情况与HG多囊脾互为区别。中、晚孕期，消化道主要来源于脾脏，孕期脾脏囊特质病变才会导致脾功能下降，消化道生成阻碍。中轴发作对消化道生成影响较小，中轴才会导致大肠不清、消化道生成减低，所以大肠、消化道测试方法可以用于鉴别诊断。激光安全检查注意到左面膀胱甲状腺脾并多囊特质彻底改变，MRI安全检查验证该结果，因此MRI安全检查可作为蓄积前激光孕期的的补充安全检查，MRI安全检查不受消化道影响，可对诊断脾脏发育不良提供更好的诊断依据。验尸辨识子宫异常连接于大肠，肛门与瘘道隔开，而激光、MRI安全检查以外未注意到，因此如何通过激光、MRI安全检查移行生殖系统二者之间的异常联系，还有待进一步学术研究。 原始出处：张立,冯伟,王瑜,安鹏,袁文欢,蔡兰兰.激光与MRI联合蓄积前诊断移行生殖系统复杂发育不良1则有[J].中国许多现代期刊,2019(02):127-128.