J Invest Dermatol：一种来自哥哥遗传的皮肤病

【由精细胞膜广泛传播引发的痛风】新潟私立大学研究工作明确了一名罹患浑身痛风的黏膜葡萄球菌病患者，该病由她哥哥以较偏爱的黏膜伤疤遗传基因为种系变异而形成。来自患者的真核生物DNA的分析却说明了了透明质酸10等位基因的变异，其与在哥哥四肢上从略为的眼部黑斑获得的细胞膜中会观察到的变异完全一致。安全性评估这种疟疾的广泛传播安全性可使受负面影响的妻子接受遗传基因咨询。新潟私立大学的研究工作合作却说明了了马赛克眼部疟疾的祖父——女遗传基因作为引致浑身痛风的受精卵细胞膜变异：与遗传基因咨询的差异性。疤痕显然是眼部最上层细胞膜过度生长引发的，如在黏膜伤疤（EN）的完全，可见眼部小体积略为的黑斑。UTF-眼部蛋白的等位基因透明质酸1或透明质酸10的变异造成了了EN，但这些变异数再次发生在四肢的一些细胞膜群体中会，因此被统称马赛克。因为受精卵和细胞膜的等位基因大多再次发生变异，所以貌似有时候不会被遗传基因。然而，当遗传基因确实再次发生时，孩子会发现与受负面影响的祖子女完全一致的眼部征状，但伸展其整个四肢。新潟私立大学研究工作与Juntendo私立大学浦安医院合作，引致在哥哥中会发现了一种这样的确诊，该哥哥作为受精卵细胞膜（种系）变异广泛传播给他的女儿，引致更广泛的痛风变——黏膜溶解性鱼鳞病（ EI），负面影响浑身。该研究工作撰写子在“研究工作痛风学杂志”上。出生于时，EI征状明显，眼部发红，起泡完全伸展四肢。随着小时的推移，眼部来得鳞片略为。新潟私立大学的研究工作人员在2岁的日本小孩中会诊断出EI，并通过检测UTF-透明质酸10的等位基因变异来确认她的诊断。小孩的哥哥在他的手脚，腹部和尿道上有薄片略为的眼部，负面影响了他四肢很薄的0.5％。携手脚作者Yasushi Suga却说：“我们从其中会一个区域采集了一个眼部试样，并明确了我们在女儿中会发现的完全一致的透明质酸10变异。 “这确认了或多或少的变异是哥哥的EN引发的，并且作为EI让给了女儿。”小孩的祖子女自已知道他们未来的孩子受到EI的负面影响，所以研究工作团队使用持续性敏感的DNA人类基因组计划技术来却说明了，有3.9％的哥哥的再次发生了变异。然而，明确疟疾广泛传播的确切安全性需考虑变异对受精卵可有卵的能力的负面影响。“马赛克遗传基因性痛风的征状是持续性可见的，所以疟疾可以在受负面影响的儿童出生于之前被标记，不像不负面影响眼部的遗传基因疟疾，”其所的作者Michihiro Kono却说。 “这样就可以明确疟疾广泛传播的安全性，并使妻子接受遗传基因咨询。”许多现代典故：Michihiro Kono， Yasushi Suga， Tomohiro Akashi， et al. A child with epidermolytic ichthyosis from a parent with epidermolytic nevus： risk evaluation of transmission from mosaic to germline. Journal of Investigative Dermatology (2017). DOI： 10.1016/j.jid.2017.04.036.